از آزمایشگاه به زندگی واقعی
برای اولین بار در تاریخ پزشکی یک روش پیشرفته ویرایش ژن به نام «ویرایش اولیه» در درمان یک فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر به کار گرفته شد. نتایج اولیه این درمان که بر روی نوجوانی با اختلال ایمنی انجام شده نویدبخش تغییرات مثبت در سیستم ایمنی او است. این پیشرفت چشمگیر در علم ژنتیک امیدهای جدیدی برای درمان بیماری های نادر و سخت درمان به همراه دارد اما هنوز برای ارزیابی کامل موفقیت آن به زمان و حمایت های مالی بیشتر نیاز است.
برای اولین بار در تاریخ پزشکی یک روش پیشرفته ویرایش ژن به نام «ویرایش اولیه» در درمان یک فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر به کار گرفته شد. نتایج اولیه این درمان که بر روی نوجوانی با اختلال ایمنی انجام شده نویدبخش تغییرات مثبت در سیستم ایمنی او است. این پیشرفت چشمگیر در علم ژنتیک امید های جدیدی برای درمان بیماری های نادر و سخت درمان به همراه دارد اما هنوز برای ارزیابی کامل موفقیت آن به زمان و حمایت های مالی بیشتر نیاز است.
شروعی نو برای درمان بیماری های نادر با ویرایش ژن
برای نخستین بار در تاریخ پزشکی محققان توانستند از تکنیک ویرایش اولیه ژن که به عنوان پیشرفته ترین عضو خانواده CRISPR شناخته می شود برای درمان یک بیماری ژنتیکی در انسان استفاده کنند. این درمان روی یک نوجوان ۱۸ ساله با اختلال ایمنی نادر که به بیماری «گرانولوما مزمن» مبتلا بود انجام شد. این بیماری باعث نقص عملکرد سلول های ایمنی بدن به ویژه سلول های نوتروفیل می شود و بیمار را در برابر عفونت ها آسیب پذیر می کند.
ویژگی بارز ویرایش اولیه (Prime Editing) نسبت به سایر روش های ویرایش ژن مانند CRISPR-Cas۹ دقت بسیار بالای آن در اصلاح جهش های ژنتیکی است. این تکنیک با دقت بالا قادر است نواقص DNA را به گونه ای اصلاح کند که خطر اشتباهات و تغییرات ناخواسته را به حداقل برساند.
نتایج اولیه امیدوارکننده در درمان سلول های ایمنی
یک ماه پس از دریافت درمان این نوجوان هیچ عارضه جانبی جدی گزارش نکرده است. آزمایش های انجام شده نشان داد که عملکرد یک آنزیم مهم در دو سوم از سلول های نوتروفیل او بهبود یافته است. این میزان از بهبود کافی است تا تقویت قابل توجهی در سیستم ایمنی او ایجاد کند و به او امکان مقابله بهتر با عفونت ها را بدهد.
این پیشرفت در درمان بیماری های ژنتیکی نادر نشان دهنده امیدواری های جدید برای درمان بیماری هایی است که قبلاً درمانی برای آنها وجود نداشت. محققان به ویژه به این نکته اشاره می کنند که اگر این نتایج در بلندمدت پایدار بماند ویرایش اولیه می تواند به عنوان یک روش درمانی مؤثر برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی مورد استفاده قرار گیرد.
توسعه در انتظار سرمایه گذاری بیشتر
اگرچه نتایج اولیه درمان امیدوارکننده بوده است اما هنوز برای ارزیابی موفقیت کامل این درمان به زمان بیشتری نیاز است. آناریتا میچیو یکی از محققان برجسته در حوزه درمان های ژنی معتقد است که شش ماه تا یک سال زمان لازم است تا مشخص شود آیا سلول های بنیادی ویرایش شده به درستی تکثیر می شوند و می توانند عملکرد خود را در بلندمدت حفظ کنند. با این حال او این درمان را یک رویکرد امیدوارکننده برای درمان بیماری های پیچیده و نادر می داند.
با وجود پیشرفت های چشمگیر در این پروژه شرکت Prime Medicine که این درمان را توسعه داده است اعلام کرد که به تنهایی قصد ندارد این درمان را ادامه دهد. این تصمیم نشان دهنده چالش های بزرگ در توسعه درمان های ژنتیکی برای بیماری های نادر است که به منابع مالی و سرمایه گذاری های گسترده نیاز دارد. این شرکت در بیانیه ای اعلام کرد که در حال بررسی گزینه هایی برای توسعه بالینی این درمان خارج از شرکت است.
دیوید لیو یکی از بنیان گذاران Prime Medicine و استاد زیست شناسی در موسسه Broad در کمبریج ماساچوست در این زمینه می گوید: «علم به اندازه ای پیشرفته شده است که بسیاری از بیماران می توانند از درمان های ویرایش ژنی بهره مند شوند. اما در نهایت این مسأله تنها به علم و فناوری مربوط نمی شود بلکه نیازمند توجه ویژه به ابعاد اقتصادی نیز هست.»
ویرایش ژن فرصتی برای درمان بیماری های ژنتیکی سخت
در حال حاضر تنها درمان ویرایش ژن در بازار درمان های مبتنی بر CRISPR-Cas۹ است که برای بیماری هایی همچون سلول داسی شکل و تالاسمی کاربرد دارد. این درمان ها هزینه بسیار بالایی دارند و هنوز در مراحل اولیه ارائه در ایالات متحده و بریتانیا هستند. به گفته کارشناسان اگرچه این درمان ها می توانند زندگی بسیاری از بیماران را تغییر دهند هزینه های بالای آنها باعث محدودیت در دسترسی به این درمان ها می شود.
اما ویرایش اولیه (Prime Editing) نوید آینده ای بهتر و ارزان تر را برای درمان های ژنتیکی می دهد. این تکنیک می تواند انقلابی در درمان بیماری های نادر ایجاد کند و طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی را هدف قرار دهد. جوزف هاسیا پزشک ژنتیک در دانشگاه کالیفرنیا جنوبی این تکنیک را به ارتقاء مستمر ابزار های دیجیتال مشابه به آپدیت های آیفون تشبیه می کند و می گوید: «ویرایش ژن مانند یک ارتقاء برای فناوری های قبلی است و همواره در حال بهبود است.»
آینده ای پر از امید
نتایج این تحقیق که در مجله معتبر نیچر به چاپ رسیده است؛ نشان می دهد اگرچه درمان های مبتنی بر ویرایش ژن هنوز در مراحل اولیه قرار دارند و برای گسترش بیشتر نیازمند منابع مالی و تحقیقاتی زیادی هستند نتایج اولیه از ویرایش اولیه در درمان بیماری های ژنتیکی نادر امیدوارکننده است. این تکنیک می تواند در آینده نزدیک تحولی بزرگ در درمان بیماری های ژنتیکی ایجاد کرده و به میلیون ها بیمار کمک کند. با این حال برای رسیدن به این هدف همکاری های بین المللی و حمایت های مالی گسترده ضروری است تا این تکنیک های پیشرفته به طور گسترده در دسترس بیماران قرار گیرد.